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Categorized data, such as one encounters frequently in genetics (where the categories are usually phenolypes), give rise to multinomial models. Since the distribution theory of multinomial models is well known and especially elegant, they will serve the illustrative purposes of this section well. Some slight familiarity with Mendelian genetics will be assumed. ${ }^4$

EXAMPLE 1 (genetic linkage). Two factors are ‘linked’ when they lie on the same chromosome. As is customary, we denote the dominant alleles by capital letters, and reserve small letters for the recessive alleles. The heterozygote can occur in either of two phases: coupling $(A B a b)$ where $A$ and $B$ lie on one chromosome of a homologous pair and $a, b$ on the other, or repulsion $(A b a B)$, where a dominant $A$ is linked to a recessive $b$ and vice versa. Chromosomes may break and members of a pair sometimes exchange homologous sections. As a result, the two chromosomes $A b$ and $a B$ of repulsion phase may give rise to the pair $A B, a b$ of coupling phase (or vice versa). The rejoined chromosomes are called recombinants and crossing-over is said to have occurred.

Let $\theta$ be the probability of crossing-over (called the ‘recombination fraction’). Then the gametic output of the heterozygote $A b a B$ will be $A B$, $A b, a B$, and $a b$ in the relative frequencies:
$$
\text { (5.4) } \quad \theta / 2,(1-\theta) / 2,(1-\theta) / 2, \theta / 2 \text {. }
$$
For crossing-over occurs with probability $\theta$, and then one member of each chromosome pair is $A B$ and the other is $a b$, and similarly for the non-recombinant types $A b$ and $a B$. If we cross the heterozygote to a double recessive, $a b a b$, a so-called ‘double backcross’, the four phenotypes $A b, A b$, $a B$, and $a b$ will also be genotypes, since the recessive genes from the doubly recessive parent have nil effect. Hence, (5.4) gives the category probabilities for the double backcross, the categories being the phenotypes (and genotypes) $A B, A b, a B, a b$. Let $n$ be the sample size, and let $n_i$ be the observed number of off-spring in category $i, i=1,2,3,4$.

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Let the random vector $\left(X_1, \ldots, X_k\right)$ have the multinomial distribution with $k$ categories and category probabilities $p_1, \ldots, p_k$ :
$$
P\left(X_1=x_1, \ldots, X_k=x_k\right)=\frac{n !}{x_{1} ! \ldots x_{k-1} ! x_{k} !} p_1^{x_1} \ldots p_k^{x_k}
$$
where $x_i$ is the observed number in cateogry $i$ and $\Sigma x_i=n$, the sample size.

Then the vector $\left(X_1, \ldots, X_{k-1}\right)$ has, asymptotically, a non-singular normal distribution with density
$(5.12)(2 \pi)^{-(k-1) / 2} \Lambda^{-1 / 2} e^{-Q / 2}$,
where
$$
Q=\sum_{i, j}^{k-1}\left(\Lambda_{i j} / \Lambda\right)\left(X_i-n p_i\right)\left(X_j-n p_j\right)
$$
is the quadratic form whose matrix of coefficients is inverse to the covariance matrix of the multinomial with diagonal entries $n p_i\left(1-p_i\right)$ and off-diagonal entries $-n p_i p_j, i \neq j$. The $\Lambda_{i j}$ are thus the co-factors of the covariance matrix and $\Lambda$ the determinant. Given the obvious analogy to the univariate case, $\Lambda$ is called the generalized variance of the distribution and its square root the generalized standard deviation. It is well known that $Q$ has a chi square distribution with $k-1$ degrees of freedom. Hence
(5.13) $Q=\chi_{\alpha, k-1}^2$
is the equation of a $100(1-q) \%$ direct confidence ellipsoid for the vector $\left(X_1, \ldots, X_{k-1}\right)$, writing $\chi_{\alpha, k-1}^2$ for the upper $100 \alpha \%$ point of the chi square distribution with $k-1 d f$. (More generally, the experimental outcome will fall in a $100(1-\alpha) \%$ direct confidence region (or $D C R$ ) with probability $100(1-\alpha)$, it being assumed that the probability of every included outcome, conditional on the model, exceeds that of any excluded outcome.)

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贝叶斯统计代考

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分类数据,例如在遗传学中经常遇到的数据 (类别通常是酚类),会产生多项式模型。由于多项式模型 的分布理论是众所周知的并且特别优雅,它们将䐚好地服务于本节的说明性目的。假设您对孟德尔遗传 学有一定的了解。 ${ }^4$
实施例1 (遗传连锁) 。当两个因子位于同一条染色体上时,它们是“关联的”。按照愊例,我们用大写字 母表示显性等位基因,而为隐性等位基因保留小写字母。杂合子可以发生在两个阶段中的任何一个阶 段: 耦合 $(A B a b)$ 在郆里 $A$ 和 $B$ 位于同源对的一条染色体上,并且 $a, b$ 另一方面,或排斥 $(A b a B)$ ,其中一 个占优 $A$ 与隐性相关 $b$ 反之亦然。染色体可能会断裂,一对成员有时会交换同源部分。结果,两条染色体 $A b$ 和 $a B$ 排斥阶段可能会引起对 $A B, a b$ 耦合阶段 (反之亦然) 。重新连接的染色体称为重组体,据说发 生了交叉。
让 $\theta$ 是交叉的概率 (称为”重组分数”) 。然后是杂合子的配子输出 $A b a B$ 将会 $A B, A b, a B$ ,和 $a b$ 在相对 频率:
(5.4) $\theta / 2,(1-\theta) / 2,(1-\theta) / 2, \theta / 2$.
因为交叉发生的概率 $\theta$ ,然后每个染色体对的一个成员是 $A B$ 另一个是 $a b$ ,对于非重组类型也是如此 $A b$ 和 $a B$. 如果我们将杂合子杂交成双隐性, $a b a b$ ,所谓的”双回交”,四种表型 $A b, A b , a B$ ,和 $a b$ 也将是基因 型,因为来自双隐性亲本的隐性基因没有影响。因此, (5.4) 给出了双回交的类别概率,类别是表型 (和基因型) $A B, A b, a B, a b$. 让 $n$ 为样本量,令 $n_i$ 是类别中观察到的后代数量 $i, i=1,2,3,4$.

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让随机向量 $\left(X_1, \ldots, X_k\right)$ 具有多项分布 $k$ 类别和类别概率 $p_1, \ldots, p_k$ :
$$
P\left(X_1=x_1, \ldots, X_k=x_k\right)=\frac{n !}{x_{1} ! \ldots x_{k-1} ! x_{k} !} p_1^{x_1} \ldots p_k^{x_k}
$$
在哪里 $x_i$ 是类别中观察到的数字 $i$ 和 $\Sigma x_i=n$ ,样本量。
那么向量 $\left(X_1, \ldots, X_{k-1}\right)$ 渐近地具有密度的非奇异正态分布
$$
(5.12)(2 \pi)^{-(k-1) / 2} \Lambda^{-1 / 2} e^{-Q / 2} \text { , }
$$
其中
$$
Q=\sum_{i, j}^{k-1}\left(\Lambda_{i j} / \Lambda\right)\left(X_i-n p_i\right)\left(X_j-n p_j\right)
$$
是二次形式,其系数矩阵与具有对角项的多项式的协方差矩阵成逆 $n p_i\left(1-p_i\right)$ 和非对角线条目 $-n p_i p_j, i \neq j$. 这 $\Lambda_{i j}$ 因此是协方差矩阵的协因子,并且 $\Lambda$ 决定因㨞。鉴于与单变量情况的明显类比, $\Lambda$ 称为分布的广义方差,其平方根称为广义标准差。众所周知, $Q$ 有一个卡方分布 $k-1$ 自由程度。因此 (5.13) $Q=\chi_{\alpha, k-1}^2$
是一个方程 $100(1-q) \%$ 向量的直接置信椭球 $\left(X_1, \ldots, X_{k-1}\right)$ ,写作 $\chi_{\alpha, k-1}^2$ 为上 $100 \alpha \%$ 卡方分布的点 $k-1 d f$. (更一般地说,实验结果将落在 $100(1-\alpha) \%$ 直接置信区域 (或 $D C R$ ) 概率 $100(1-\alpha)$, 假 设每个包含结果的概率 (以模型为条件) 超过任何排除结果的概率。)

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